Cuando a los dos años de edad a Sammy Basso se le diagnosticó el Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford, un trastorno genético que acelera de manera brusca y prematura el envejecimiento, los pronósticos no eran favorables: era altamente probable que Basso no viviera más de 13 años.
Hoy, Sammy Basso tiene 23 años y es el sobreviviente de mayor edad en el mundo con Progeria. Ahora, es licenciado en Biología en la Universidad de Padua, y está dedicado a encontrar una cura a su enfermedad, que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos.
Nacido en Schio, una pequeña ciudad al norte de Italia, desde niño que en Basso se despertó el interés de querer investigar la Progeria, principalmente cuando conoció al español Carlos López Otín, unos de los principales expertos en envejecimiento.
Hace unos días, el equipo que lidera López Otín presentó los resultados de un tratamiento experimental que ha logrado aumentar un 25% la longevidad de ratones afectados por el síndrome.
“No sé si me ayudará a mí, pero por primera vez puedo creer que, en el futuro, los niños con Progeria podrán vivir una vida normal”, señaló a El País Basso desde un hospital italiano, tras una operación que le sustituyó una válvula del corazón dañada por la enfermedad. “Estoy muy feliz”, dijo.
Buscando la cura
La Progeria es causada por una mutación en el gen LMNA -uno de los 20.000 que componen cada célula humana- que desencadena la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo celular que provoca el envejecimiento.
Una pronta solución a la enfermedad hoy es imposible, ya que habría que corregir una por una el ADN de cada célula. Sin embargo, eso es precisamente lo que se propuso el grupo de científicos que encabeza López Otín.
Utilizando ratones de laboratorio, llevaron a cabo una serie de pruebas con una técnica llamada CRISPR, que son una especie de tijeras moleculares que sirven para editar el ADN de cualquier organismo. Así, mediante virus inyectados en crías de ratones con Progeria han introducido estas herramientas CRISPR diseñadas para reconocer el gen LMNA y modificarlo para evitar la producción de la proteína tóxica.
Los primeros resultados del estudio fueron publicados en la revista Nature Medicine. Entre ellos, en el hígado se ha podido modificar el 14% de todas sus células y los roedores extendieron su vida un 25% más.
“Lo positivo de todo esto es que la corrección de un porcentaje relativamente bajo de células ya proporciona mejorías apreciables, de modo que quizás no sea necesario llegar al 100% de las células para corregir la enfermedad”, indicó la bióloga molecular Olaya Santiago, del grupo de López Otín en la Universidad de Oviedo.
Asimismo, la experta agregó que está “esta es la primera vez que se utiliza el sistema CRISPR en una patología que afecta a muchos tejidos diferentes, como es el envejecimiento acelerado”
Los resultados del equipo de López Otín son similares a los obtenidos por el Instituto Salk de California, del cual forma parte el bioquímico Juan Carlos Izpisúa.
“Dado que la Progeria es una enfermedad devastadora y que no hay otras terapias disponibles, no creemos que se necesite mucho tiempo para comenzar ensayos clínicos en humanos. Como con cualquier técnica, siempre habrá algunas preocupaciones sobre su seguridad, pero en este caso el resultado positivo es mucho mayor que los pequeños efectos negativos”, dijo Izpisúa.
Si bien distintos expertos aplauden las investigaciones y sus resultados, también hay un llamado a la cautela antes de dar el salto de experimentar con humanos.
Pero Sammy Basso se mantiene optimista: “Esta investigación es absolutamente increíble para mí y para todas las personas con Progeria. Cuando yo nací, nadie sabía nada sobre la enfermedad y no había científicos que la estudiaran. Hace unos años, incluso hace unos días, nadie podría haberlo imaginado, pero ahora sí. Ahora podemos tener esperanza en llegar a una cura”.